Rintasyöpäpotilaan Hoitopolku OYS

Perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövistä noin 10% arvioidaan johtuvan perinnöllisistä yksittäisen geenin virheistä. Perinnöllisille rintasyöville on tyypillistä paitsi nuori sairastumisikä, myös useammat elämänaikaiset rintasyövät ja potilaiden korkeampi riski sairastua muihin syöpiin. Lähisuvussa rintasyöpiä on myös tyypillisesti paljon, joskus myös miehillä ja sukulaisten rintasyövät ovat usein nuorella iällä.

Yleisimpiä perinnöllisen rintasyövän aiheuttavia muutoksia ovat virheet geeneissä BRCA1 tai BRCA2. Nämä, kuten muutkin periytyvän rintasyöpäalttiuden aiheuttavat geenimuutokset löydetään verikokeesta tehtävistä näytteistä. Ennen näytteiden ottamista potilaan kanssa käydään aina perusteellinen keskustelu testin tekemisen hyödyistä ja haitoista. Jos potilaalla on todettu periytyvä rintasyöpä, on potilaan lapsella yleensä 50% todennäköisyys saada geenivirhe.

Jotkin periytyvät geenivirheet aiheuttavat vain hyvin lisäyksen rintasyöpäriskiin, kun taas toiset voivat johtaa rintasyöpään jopa yli 90% todennäköisyydellä. Riskiä voidaan suuren rintasyöpäriskin geenivirheen kantajilla vähentää esimerkiksi ennaltaehkäisevällä rintarauhasten poistolla.

Rintasyöpäpotilaiden ennuste ei juuri vaihtele sen mukaan, onko kyseessä periytyvän alttiuden aiheuttama rintasyöpä vai sattumalta tullut rintasyöpä. Periytyvää rintasyöpäalttiutta kantavilla potilaille syöpäseurannat räätälöidään yksilöllisesti.