Perinnöllisyys

Rintasyövistä noin 10% arvioidaan johtuvan perinnöllisistä yksittäisen geenin virheistä. Perinnöllisille rintasyöville on tyypillistä paitsi nuori sairastumisikä, myös useammat elämänaikaiset rintasyövät ja potilaiden korkeampi riski sairastua muihin syöpiin. Lähisuvussa rintasyöpiä on myös tyypillisesti paljon, joskus myös miehillä ja sukulaisten rintasyövät ovat usein olleet nuorella iällä.

Yleisimpiä perinnöllisen rintasyövän aiheuttavia muutoksia ovat virheet geeneissä BRCA1 tai BRCA2. Nämä, kuten muutkin periytyvän rintasyöpäalttiuden aiheuttavat geenimuutokset löydetään verikokeesta tehtävistä näytteistä. Ennen näytteiden ottamista käydään aina perusteellinen keskustelu testin tekemisen hyödyistä ja haitoista.

Todennäköisyys peritytyvän rintasyövän geenivirheen siirtymiseen lapselle on 50 %. Jotkin periytyvät geenivirheet lisäävät rintasyöpäriskiä vain hieman, kun taas toiset voivat johtaa rintasyöpään jopa yli 90 % todennäköisyydellä. Suuren rintasyöpäriskin geenivirheen kantajilla sairastumisriskiä voidaan vähentää esimerkiksi ennaltaehkäisevällä rintarauhasten poistolla.

Rintasyövän ennuste ei juuri vaihtele sen mukaan, onko kyseessä periytyvän alttiuden aiheuttama rintasyöpä vai sattumalta tullut rintasyöpä. Periytyvää rintasyöpäalttiutta kantaville syöpäseurannat räätälöidään yksilöllisesti.